Registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS)

RMMS är ett nationellt kvalitetsregister för patienter med metabola sjukdomar. Målet med registret är att patienten ska ha tillgång till bästa möjliga vård i hela landet. och samtidigt kunna utvärdera vården som ges.

Den huvudsakliga målsättningen med registret är att patienterna ska bli friskare. Detta kan ske genom tidigare behandlingsstart, bättre och mer enhetliga vårdprogram samt bättre följsamhet till ordinerad behandling.

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som beror på en medfödd störning i ämnesomsättningen. Det är kroniska sjukdomar som oftast kräver livslång behandling.

PKU-provet tas på alla nyfödda i Sverige sedan mitten av 60-talet. Syftet är att hitta barn med någon av ett antal ovanliga men allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla och där en tidig diagnos är viktig för prognosen. Bland de cirka 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt mellan 70 och 80 som har någon av de 24 sjukdomarna som ingår i screeningen.