Publicerad 17 juni 2026

Hereditära retinala sjukdomar

Hereditära retinala sjukdomar (ärftliga näthinnesjukdomar) är en grupp genetiska tillstånd som skadar näthinnans synceller. De är den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder. Vanliga symtom är försämrat mörkerseende, förlust av synfältet och stark ljuskänslighet.

Framtaget kunskapsstöd:

Hereditära retinala sjukdomar, 1177 för vårdpersonal

Uppdrag

En nationell arbetsgrupp ska ta fram kunskapsstöd för:

Ögonuppföljning av barn med konstaterad hörselnedsättning eller dövhet

samt göra gapanalys för:

Uppföljning vid behandling med Sabrilex
Ögonkontroller hos patienter som behandlas med Vigabatrin

Arbetsgruppen ska även bidra till uppdatering av den medicinska prioriteringslistan inom ögonsjukvården samt ta fram patientinformationsblad kring olika diagnoser inom området, i samarbete med 1177 för invånare.

Aktuellt

Ledamöter och kontakt

Kontaktperson och processledare

Anna Odenhagen, Hälso- och sjukvårdsförvaltningen, Region Stockholm, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

anna.odenhagen@regionstockholm.se

Ordförande

Katarzyna Mascianica, specialistläkare ögonsjukdomar, S:t Eriks Ögonsjukhus, Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Ledamöter

Marie Burstedt, specialistläkare ögonsjukdomar, Ögonkliniken Umeå, Norra sjukvårdsregionen
Hanna Åkerblom, specialistläkare ögonsjukdomar, Ögonkliniken Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
Susann Andersson, specialistläkare ögonsjukdomar, Ögonkliniken Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra Sjukvårdsregionen
Agata Frajdenberg, specialistläkare ögonsjukdomar, Ögonkliniken Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
Ulrika Kjellström, specialistläkare ögonsjukdomar, Verksamhetsområde Ögonsjukvård, Skånes Universitetssjukhus Lund, Södra sjukvårdsregionen
Susanne Mirshahi, patientföreträdare