Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

Ett personcentrerat och sammanhållet vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov är framtaget.

Bakgrund

Personer med sällsynta sjukdomar är en grupp som riskerar att inte få utredning, behandling eller det stöd som de har rätt till. För många av diagnoserna är de medicinska behoven stora och specifik behandling saknas eller är otillräcklig. Samordningen mellan olika vårdkontakter och kommunikationen mellan vårdgivare, vårdenheter, tandvård, försäkringskassa, skola, arbetsförmedling och kommunalomsorg är ofta bristfällig. I dagsläget finns resurser för utredning, behandling och rådgivning förlagda till respektive specialiteter samtidigt som behovet är ett multidisciplinärt arbetssätt.

En grupp med stort behov är personer med sällsynta sjukdomar med funktionsnedsättningar och/eller behandling som engagerar flera medicinska och paramedicinska specialiteter, ofta i kombination med kompetens på nationell nivå tillsammans med insatser inom regional slutenvård, primärvård och kommun. Patienter med sällsynta sjukdomar med multiorganproblematik som inte har något expertteam eller någon tillhörighet i sjukvårdssystemet kallas för ”de hemlösa” av patientföreningarna eftersom de saknar en naturlig hemvist i dagens sjukvård som oftast inte är organiserad för att ta hand om personer med kronisk sjukdom och multihandikapp.

Ett nationellt samarbete mot bibehållen vårdkedja mellan olika vårdnivåer och discipliner är angeläget för denna patientgrupp då specialistkompetens för alla diagnoser och diagnosgrupper inom detta stora område bedöms inte vara möjlig på lokal nivå.

Om vårdförloppet

Under våren 2025 publicerades det personcentrerade och sammanhållna vårdförloppet för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov.

Målet med vårdförloppet är att en större andel patienter med en symtombild och ett vårdbehov motsvarande sällsynt sjukdom med komplexa vårdbehov, ska kunna identifieras och därefter:

• erbjudas jämlik tillgång till förkortad och förenklad diagnostik, utredning och behandlingen vid sällsynta sjukdomar
• erhålla en etiologisk diagnos
• erbjudas en fast vårdkontakt som ansvarar för en dokumenterad överenskommelse, sammanhållen planering och vårdplan, behandling och uppföljning
• erbjudas stöd och förtroendeingivande bemötande för att öka den psykiska hälsan, känna mindre oro och uppleva ökad livskvalitet
• öka personcentrerad och jämlik behandling, rätt stöd och vård för patientgruppen
• öka medvetenheten och förståelsen för samt kunskapen om sällsynta sjukdomar inom hälso- och sjukvården, tandvården, kommunala verksamheter med flera
• öka möjligheten att söka nationell och internationell expertis.

Vårdförloppets ingång

Ingång i vårdförloppet kan initieras på olika vårdnivåer:

• Fastställd sällsynt sjukdom som kan innebära komplext vårdbehov.
• Misstanke om sällsynt sjukdom som kan innebära komplext vårdbehov
  • misstänkt intellektuell funktionsnedsättning (IF) hos barn under sex år eller bekräftad IF i alla åldrar
  • förlust av förmågor hos barn eller unga vuxna utan annan känd orsak
  • missbildning eller signifikant avvikande kroppsproportioner
  • familjehistoria av misstänkt eller bekräftad sällsynt sjukdom
  • symtom från mer än ett organsystem med misstänkt monogen orsak, exempelvis hematologiska, endokrinologiska, mitokondriella, neuromuskulära och immunologiska sjukdomar
  • eventuell närvaro av en kombination av särskilda utseendemässiga drag, tillväxtavvikelse, neuropsykiatriska eller utvecklingsneurologiska avvikelser.
    

Stödmaterial

Konsekvensbeskrivning vårdförlopp sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov (PDF) pdf, 347 kB.

Presentation vårdförlopp sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov (PPTX) pptx, 4 MB.

Seminarium

Den 25 november 2025 hölls ett digitalt seminarium om vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov. Du kan se det i efterhand.