NPO sällsynta sjukdomar

Eftersom patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse. Programområdet arbetar därför med att identifiera skillnader i diagnostik, behandling och omhändertagande inom olika sällsynta sjukdomsgrupper. Arbetsgrupper etableras för frågor som har identifierats som särskilt viktiga på nationell nivå. Det kan till exempel handla om att utveckla nya arbetssätt eller att stödja nationell samordning och samverkan inom hälso- och sjukvård och andra aktörer inom området.

Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, registerfrågor och särläkemedel.

Insatsområden

Centrum för sällsynta diagnoser i Samverkan

Programområdet stödjer uppbyggnaden av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i Samverkan.

Centrum för sällsynta diagnoser i Samverkan (CSD)

European Reference Networks (ERN)

Programområdet arbetar för att ERN ska bli en integrerad del av hälso- och sjukvård i samarbete med övriga expertteam i landet. ERN behöver inkluderas i arbetet med kunskapsstyrning både på regional och nationell nivå för att kompetens inom de europeiska referensnätverken ska kunna komma patienter till godo.

Multidisciplinära konferenser (MDK)

MDK leder till bättre samarbete mellan högspecialiserad, regional och lokal vård. Multidisciplinärt och multiprofessionellt samarbete är avgörande för att patienter snabbt och effektivt ska få diagnos, behandling och sina behov tillgodosedda.

Nationella behandlingsrekommendationer

Programområdet följer arbetet kring de nationella behandlingsrekommendationerna för 22q11 deletionssyndromet och Prader Willis syndrom. Arbetet leds av Ågrenska i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD).

Nationell högspecialiserad vård

Programområdet stödjer Socialstyrelsens arbete kring nationell högspecialiserad vård genom att föreslå vårdområden som kan vara lämpliga samt vid nominering av ledamöter till sakkunniggrupper.

Arbetsgrupper

• Nationellt kvalitetsregister sällsynta diagnoser
• Sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov
• Medfödda metabola sjukdomar
• Referensgrupp myndighetsdialog
• Referensgrupp patient, brukare och närstående

Aktuellt

Förstudierapport för nationellt kvalitetsregister sällsynta hälsotillstånd

Kunskapsstöd

Centrum för sällsynta diagnoser i Samverkan, länksamling per diagnos

Ledamöter och kontakt

Värdskap

Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Kontaktperson och processledare

Anna Zucco, anna.zucco@sll.se, legitimerad apotekare, Hälso-och sjukvårdsförvaltningen, sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Ordförande

Anna Wedell, professor, överläkare Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, sjukvårdsregion Stockholm-Gotland

Ledamöter

• Magnus Burstedt, medicine doktor, överläkare klinisk genetik, barnläkare, Norrlands universitetssjukhus, Norra sjukvårdsregionen
• Cecilia Soussi Zander, medicine doktor, överläkare klinisk genetik, Akademiska sjukhuset, Sjukvårdsregion Mellansverige
• Cecilia Gunnarsson, docent, överläkare klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping, Sydöstra sjukvårdsregionen
• Lovisa Lovmar, medicine doktor, specialistläkare klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Västra sjukvårdsregionen
• Marie Stenmark Askmalm, docent, överläkare klinisk genetik, onkolog, Skånes universitetssjukhus, Södra sjukvårdsregionen
  

Adjungerad:

• Maria Johansson Soller, docent, överläkare klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, sjukvårdsregion Stockholm-Gotland