Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.
Eftersom patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse. Programområdet arbetar därför med att identifiera skillnader i diagnostik, behandling och omhändertagande inom olika sällsynta sjukdomsgrupper. Arbetsgrupper etableras för frågor som har identifierats som särskilt viktiga på nationell nivå. Det kan till exempel handla om att utveckla nya arbetssätt eller att stödja nationell samordning och samverkan inom hälso- och sjukvård och andra aktörer inom området.
Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, registerfrågor och särläkemedel.
Programområdet stödjer uppbyggnaden av Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i Samverkan.
Centrum för sällsynta diagnoser i Samverkan (CSD)
Programområdet arbetar för att ERN ska bli en integrerad del av hälso- och sjukvård i samarbete med övriga expertteam i landet. ERN behöver inkluderas i arbetet med kunskapsstyrning både på regional och nationell nivå för att kompetens inom de europeiska referensnätverken ska kunna komma patienter till godo.
MDK leder till bättre samarbete mellan högspecialiserad, regional och lokal vård. Multidisciplinärt och multiprofessionellt samarbete är avgörande för att patienter snabbt och effektivt ska få diagnos, behandling och sina behov tillgodosedda.
Programområdet följer arbetet kring de nationella behandlingsrekommendationerna för 22q11 deletionssyndromet och Prader Willis syndrom. Arbetet leds av Ågrenska i samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD).
Programområdet stödjer Socialstyrelsens arbete kring nationell högspecialiserad vård genom att föreslå vårdområden som kan vara lämpliga samt vid nominering av ledamöter till sakkunniggrupper.
Sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
Anna Zucco, anna.zucco@sll.se, legitimerad apotekare, Hälso-och sjukvårdsförvaltningen, sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
Anna Wedell, professor, överläkare Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, Karolinska Universitetssjukhuset, sjukvårdsregion Stockholm-Gotland
Adjungerad: