Nationellt programområde sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper som är mycket olika och där patienternas behov varierar. Det finns därför ett stort behov av att samordna och sprida kunskap som säkerställer att patienterna får tillgång till bästa möjliga diagnostik, behandling och omhändertagande.

Uppdrag

Patienter med sällsynta sjukdomar finns inom alla vårdnivåer och involverar många olika samhällsaktörer, är vikten av helhets- och samsyn av särskild betydelse. Arbetet berörs även av frågeställningar inom genetisk diagnostik, genetisk vägledning, fosterdiagnostik, registerfrågor och särläkemedel.

Generellt uppdrag för nationella programområden

Programområdet har ett nära samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) i samverkan, bland annat kring uppbyggnaden av webbplatsen CSD i Samverkan.

CSD i samverkan

Programområdet arbetar för att European Reference Networks (ERN) ska bli en integrerad del av hälso- och sjukvård, i samarbete med expertteam i Sverige. ERN är europeiska referensnätverk med experter inom området sällsynta diagnoser. ERN behöver inkluderas i arbetet med kunskapsstyrning både på regional och nationell nivå, för att kompetens inom de europeiska referensnätverken ska kunna komma patienter till godo.

Programområdet har inrättat en referensgrupp som är specifik för just det som rör sällsynta sjukdomar och berör fler samhällsaktörer, där både myndigheter, patientorganisationer och andra aktörer finns representerade. Referensgruppen är i första hand ett forum för dialog, erfarenhetsutbyte och informationsspridning mellan olika aktörer som är involverade i insatser kring patienter med sällsynta sjukdomar.

Insatsområden

Översikt insatsområden NPO sällsynta sjukdomar 2025-2026 (PPTX) pptx, 45 kB.

Genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom

En arbetsgrupp ska analysera tillgången till genetisk diagnostik i regionerna, och ge rekommendationer om vilka genetiska analyser som bör övervägas vid misstanke om sällsynt diagnos. Arbetsgruppen ska också vid behov ta fram riktlinjer för bedömning och uppföljning av påvisade genetiska varianter.

Genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom

Medfödda metabola sjukdomar

En nationell arbetsgrupp ska ta fram förslag för att förstärka fungerade arbetssätt, utveckla nya arbetssätt, samt förbättra samarbetet mellan nationella centra och regional och lokal vård.

Medfödda metabola sjukdomar

Nationellt register för sällsynta diagnoser

En arbetsgrupp har tagit fram en första version av det nationella registret Rara Swed och inmatning av data har startat. Utveckling av nästa version pågår.

Nationellt register för sällsynta diagnoser

Aktuellt

Kunskapsstöd

22q11-deletionssyndromet

Ett nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet är framtaget.

Vårdprogram 22q11-deletionssyndromet, 1177 för vårdpersonal (PDF)

Konsekvensbeskrivning vårdprogram 22q11-deletionssyndromet (PDF) pdf, 223 kB.

Prader-Willis syndrom

Ett nationellt vårdprogram för Prader-Willis syndrom är framtaget.

Vårdprogram Prader-Willis syndrom, 1177 för vårdpersonal (PDF)

Konsekvensbeskrivning vårdprogram Prader-Willis syndrom (PDF) pdf, 170 kB.

Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

Ett personcentrerat och sammanhållet vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov är framtaget.

Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

Övriga kunskapsstöd för sällsynta sjukdomar

Kunskapsstöd på Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (CSD i samverkan)

Uppföljning och analys

Information har tagits fram som beskriver och kommenterar insatsområden och ett urval av resultat för vård som ingår i NPO sällsynta sjukdomar.

Uppföljning och analys inom sällsynta sjukdomar, Vården i siffror

Inom sällsynta sjukdomar finns dessa nationella kvalitetsregister:

• Kvalitetsregister för MMC, annan neuralrörsdefekt och hydrocefalus (MMCUP)
• Svenska hemofiliregistret
• Svenska registret för medfödda metabola sjukdomar (RMMS)

Hitta register