Genetisk diagnostik vid misstänkt sällsynt sjukdom

En arbetsgrupp ska analysera tillgången till genetisk diagnostik i regionerna, och ge rekommendationer om vilka genetiska analyser som bör övervägas vid misstanke om sällsynt diagnos. Arbetsgruppen ska också vid behov ta fram riktlinjer för bedömning och uppföljning av påvisade genetiska varianter.

Bakgrund

Vägen till diagnos för patienter med sällsynt sjukdom är ofta lång, och omfattar i de flesta fall många olika kontakter med hälso- och sjukvården. Historiskt har diagnostik vid sällsynt sjukdom varit beroende av att patienten har mött personer med rätt kunskap inom hälso- och sjukvården eller tandvården. Möjlighet till genetisk diagnostik har också varit begränsad då detta krävt specifik frågeställning och riktad diagnostik mot enstaka genetisk variant, gen eller begränsat antal gener.

Molekylärgenetik omfattar utforskandet av arvsmassan på molekylärnivå. En molekylärgenetiskt diagnos är en förutsättning för att en patient ska kunna ges såväl anpassad uppföljning som riktad behandling med till exempel särläkemedel. Det är också en förutsättning för att identifiera nätverk av patienter med liknande erfarenheter samt för att ge korrekt information vid familjebildning.

Dagens teknik möjliggör bred genetisk diagnostik med stora genpaneler vid behov av molekylärgenetisk förklaring till en patients fenotyp, det vill säga observerbara symtom och egenskaper hos dennes organ. Det finns dock flera utmaningar vid bedömningar av genetiska varianter av oklar klinisk betydelse (VUS) samt vid anlag för sjukdom som inte förklarar patientens fenotyp. Dessutom varierar tillgången till denna typ av genetisk diagnostik över landet.

Uppdrag

En nationell arbetsgrupp har gjort en gapanalys av tillgången till genetisk diagnostik i olika regioner och för olika åldersgrupper. Analysen inkluderar rekommendationer för genetisk vägledning och utredning vid misstänkt sällsynt sjukdom.

Arbetsgruppen ska ta fram ett kunskapsstöd för genetisk diagnostik vid intellektuell funktionsnedsättning, för både barn och vuxna. Målet är ökad jämlikhet där personer med intellektuell funktionsnedsättning får tillgång till genetisk diagnostik.

Arbetsgruppen ska också identifiera behovet av kompetensutveckling och kunskapsspridning inom hälso- och sjukvården. Dessutom ska gruppen främja nya arbetssätt för nationell, regional och lokal multidisciplinär bedömning av genetiska varianter.